Spermaweetjes van de week

Als je het nieuws, en met name het wetenschapsnieuws een beetje volgt dan zal het je zijn opgevallen dat er een aantal terugkerende onderwerpen zijn. Denk bijvoorbeeld aan de nieuwtjes in de trant van “wijn is goed voor je omdat […]”, of “er is nu eindelijk een gen gevonden dat [vul gemene ziekte in] veroorzaakt”. Naast deze geweldige weetjes die wederkeren als een feniks uit haar as, is ook sperma en fertiliteit een dankbaar onderwerp voor de wanhopende nieuwsjunk. Vandaar deze nieuwe rubriek. Ik beloof niet dat ik er ook echt wekelijks een bericht aan wijd, maar het staat vast dat het in elk geval zou kunnen.

Een nieuwtje dat vandaag talloze nieuwssites in z’n greep hield is de vondst van een eiwit dat nauw betrokken is bij de vorming van zaadcellen. Het eiwit dat luistert naar de poëtische naam katanin p80 is betrokken bij de vorming, functie en oplosbaarheid van buisvormige eiwitstructuren die hun invloed weer laten gelden in het maken van de zaadcel z’n kop en staart. Als deze geweldenaar onder de proteïnen het laat afweten dan zorgt dit ervoor dat de spermacellen moeite hebben met zwemmen, maar wij oplettende lezers weten natuurlijk dat zaadjes eigenlijk gewoon kruipende onderschepseltjes zijn.
Alsof dit nieuws an sich nog niet fantastisch genoeg is, blijkt er natuurlijk ook nog een gen, genaamd Katanin1, betrokken bij het aanmaken van dit eiwit. Als we dit gen nu weten te neutraliseren dan kunnen we nog een potentiële anticonceptiepil voor mannen aan het rijtje toevoegen. Oh ja, P80 kantanin zou ook nog eens kunnen helpen bij kanker en schijnt ook betrokken bij de ontwikkeling van hersencellen. Haleluja 😉

Foto door Fábio, do Blog Peladeiros

Op zoek naar een manier om je spermakwaliteit te verbeteren? Laat het Flappie niet horen, want aldus een lifestyle-artikel op de website van de Oegandese krant New Vision is konijnenvlees erg goed voor je vruchtbaarheid. Naast het feit dat de lieve knuffelige snuffelneusjes een geweldige voedingswaarde bevatten, past het malse witte vlees ook nog eens perfect in een gebalanceerd dieet. Ugh.

Dit stuk van de Nigerian Tribune beschrijft hoe sommige antibiotica vervelende bijwerkingen kunnen hebben, zoals het plotseling onaangekondigd sterven. Ook schijnt dit bacteriedodende hulpje van de medische wereld niet altijd goed voor je spermakwaliteit, althans bij dieren.

Advertenties

Zaaddonoren en genetische ziektes

Afgelopen week verscheen er in de New York Times een artikel dat de gemoederen tamelijk heeft beziggehouden. In het stuk “In Sperm Banks, a Roll of the Genetic Dice” wordt het verwekken van een kind met donorsperma vergeleken met dobbelen, want je weet immers niet wat voor ziektes en ander genetisch belast erfgoed je op je toekomstige spruit afroept. Nogal een flinke stelling die op het web menig discussie in de hand werkte en nog dagenlang weblogs in beroering liet.
Genoeg reden dus om eens nader te bekijken wat er aan de hand is, waarom dit artikel zoveel reuring wist te veroorzaken en of al die opschudding terecht is.

Net als bij stellen die zonder medische tussenkomst een gezin stichten, is het ook bij KID (Kunstmatige Inseminatie met Donorsperma) mogelijk dat de leverancier van het zaad belast is met genetische ziektes of afwijkingen. Ook in de Verenigde Staten worden potentiële donoren getest op soa’s en enkele virussen. Daarnaast wordt er naar de medische voorgeschiedenis gekeken en wordt er rekening gehouden met andere risicofactoren.
Alhoewel spermadonoren beter gescreend worden dan de vaders uit de voornoemde voortplantingstechnisch probleemloze gezinnetjes, zijn mogelijke complicaties die zich ophouden in de genetische blauwdruk niet uit te sluiten.

Juist om die complicaties gaat het in het NYT-artikel en het stuk opent dan ook met een erg tragisch voorbeeld. Na vele medische behandelingen lukt het de familie Kretchmar uit Oklahoma niet om zelf een kind te verwekken. Daarom wordt sperma van een donor ingezet, die – aldus de spermabank in kwestie – getest is op een hele verzameling aan genetische ziektes. Het kind dat ze krijgen blijkt echter taaislijmziekte te hebben; één van de ziektes waar de donor op getest zou zijn. Een erg verdrietig verhaal en zo blijkt zijn er nog honderden andere vergelijkbare verhalen.
Sinds ik zelf vader ben word ik altijd wat emotioneel als zulk soort intens leed met jonge kinderen wordt opgetekend. In die hoedanigheid lees ik in het artikel dan ook de uitspraak van Wendy Kramer, oprichter van een website waarin families met kinderen van dezelfde donor met elkaar in contact worden gebracht. Zij vertelt namelijk dat het waarschijnlijk is dat er nog wel duizenden andere gevallen zijn. Bovendien zou het probleem zich niet beperken tot alleen gedoneerd sperma, maar ook eicellen.

Hoog tijd om een stap terug te nemen en de situatie eens beter te bekijken. Het verwekken van kinderen met donorzaad is in de Verenigde Staten minder goed geregeld dan hier. Het ontbreekt voornamelijk aan goede regelgeving. Er is bijvoorbeeld geen maximum aantal nakomelingen afgesproken dat met het sperma van één donor verwekt mag worden. Er zijn wel een aantal organisaties, zoals het American Society for Reproductive Medicine, die richtlijnen voorstellen, maar totdat deze in de wetten zijn opgenomen zullen er spermabanken en klinieken blijven bestaan waar meer dan honderd KID-nakomelingen van één donor kunnen afkomen. Als je hierbij meeneemt dat er geen eenduidige donorregistratie is waarmee er bij problemen aan de bel kan worden getrokken, dan kan je je wel voorstellen dat een donor die een nare erfelijke ziekte heeft hier veel kinderen mee kan opzadelen.

In Nederland is er wel een maximum aantal van vijfentwintig kinderen dat met het sperma van de donor verwekt mag worden. Bovendien is er hier wel een mechanisme dat er voor zorgt dat als een donor een erfelijke ziekte aan een KID-kind overdraagt het niet zo de spuigaten uit kan lopen. Dankzij onze goede donorregistratie kan de huisarts in zo’n geval een seintje geven waarna de donor gewaarschuwd kan worden en zijn bewaarde zaad vernietigd.
Desalniettemin worden donoren ook in Nederland niet getest op erfelijke ziektes. Als je je aanmeldt als donor dan wordt er wel een uitgebreide anamnese gedaan die veel problemen op voorhand uitsluit. Toen ik mijn donorgesprek had moest ik tamelijk graven in mijn geheugen om te bedenken waar mensen uit mijn familie aan overleden waren en ik kreeg een flinke hoeveelheid vragen met betrekking tot erfelijke aandoeningen. Maar zo’n anamnese sluit sommige aandoeningen natuurlijk niet uit; zeker niet omdat het soms ook een combinatie van de genen van de man en de vrouw is die uiteindelijk een ziekte “activeert”.

Alhoewel de situatie hier dus anders is dan in de VS, kan je wel stellen dat de fundamentele vraag hetzelfde is: “Moeten we potentiële doneren testen op erfelijke ziektes”?
Critici zullen opmerken dat dit dan snel verwordt tot een medisch-etische discussie, maar in principe is er een praktische manier om ermee om te gaan. In het New York Times-artikel wordt opgemerkt dat je voor $200,- al op een flinke hoeveelheid genetische ziektes kunt testen. In verhouding tot de totale kosten van het verwerken van donorzaad en het testen van een donor, is dit eigenlijk een erg laag bedrag. Het lijkt mij zinnig om het dan gewoon te doen en er verder niet al te veel over te discussiëren. De vergelijking die bij mij opkomt is die van een stelletje dat naar de Ikea gaat om zonder blikken of blozen meer dan duizend euro aan een nieuwe keuken uit te geven, om dan vervolgens lang te soebatten over het al of niet meeplukken van een afwasborstel uit de voordeelbak.

Laten we eens kijken wat de expert er van vindt. In 2002 was er in Nederland ook opschudding vanwege een spermadonor met een erfelijke ziekte. In het Jeroen Bosch ziekenhuis in Den Bosch bleek een donor mogelijkerwijs achttien kinderen te hebben belast met de erfelijke ziekte ADCA. Dr. Pim Janssens van de spermabank van het Rijnstate Ziekenhuis in Arnhem concludeerde toen dat het toch onwenselijk is om donoren ook te controleren op erfelijke aandoeningen, want zoals hij vertelde aan de Volkskrant: ‘Meer is niet zinvol. Spermazaad is zo feitelijk veiliger dan het sperma van u en mij.’
Een klein half jaar verscheen er ook een commentaar van zijn hand in het Nederlands Tijdschrift Voor Geneeskunde. Hier reageert hij nader op de vraag of we niet beter het maximum aantal KID-nakomelingen van één donor kunnen verlagen. Zijn conclusie is dat hier geen reden toe is, want het maximum van 25 verhoogt is zo gekozen omdat het de kans op inteelt niet verhoogd en hij merkt terecht op dat de limiet geen rol speelt bij het totaal aantal erfelijke aandoeningen in de bevolking. Die laatste opmerking is interessant en dezelfde redenering wordt ook uiteengezet in één van de ingezonden brieven na het bewuste NYT-artikel. Wat ik er opmerkelijk aan vind is dat dr. Janssens hier redeneert op basis van populatiestatistieken. Hij heeft weliswaar gelijk dat spermadonoren geen grotere kans hebben op erfelijke ziektes en daarmee de nakomelingen ook niet, maar dit neemt niet weg dat er reële gevallen zijn waarin de kinderen een erfelijke aandoening krijgen die verholpen had kunnen worden door een relatief goedkope test.
Een belangrijk verschil tussen de statistiek zoals je die bedrijft bij bijvoorbeeld gedragswetenschappelijk onderzoek en bij medisch onderzoek, is dat het verschil tussen één geval meer of minder in gedragswetenschappelijk onderzoek voor de uiteindelijke cijfers, en conclusies geen invloed heeft, maar in het geval van de medische wetenschap een mensenleven kan betekenen. Daarom vind ik het apart dat de cijfers hier toch op de eerste manier worden geïnterpreteerd.

In een van de reacties op het NYT-stuk maakt dr. Jacob M. Appel de interessante opmerking dat het testen op een basispakket aan genetische ziektes zelfs goedkoper is. Een leven lang gezondheidszorg voor een taaislijmziektepatiënt loopt, aldus de dokter, in de miljoenen dollars. In dat geval kan je redeneren dat een extra test van $200,- die wordt afgenomen voordat een man mag doneren geen enorme kostenpost is.

Dr. Janssens stelt dat zelfs als je aan het screenen op erfelijke aandoeningen wil beginnen er nog ethische aspecten zijn om uit te werken. Goed punt natuurlijk, want hoe ver wil je dan gaan als je nog meer aandoeningen en erfelijkheden kunt gaan screenen. Ben ik het ook wel mee eens, maar eerlijk gezegd klinkt dit als een tamelijk bureaucratische route waar een goedkope test ook simpelweg ellende kan besparen. Bovendien hebben we er ethisch ook geen problemen mee dat donoren wel getest worden op HIV, hepatitis B, hepatitis C, syfilis, chlamydia, gonorreo, CMV, en HTLV. Dit maakt donorzaad natuurlijk al gelijk een stuk beter getest dan het meeste zaad waarmee kinderen zijn verwerkt.